【睾丸畸形】
1、数目异常：
(1)无睾症。罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩。本症特点为血中黄体天生素(lh)增高，给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。本症多合并输精管、附睾缺失。
(2)单睾丸。大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾，以防癌变。
(3)多睾丸。指出现3个或更多的睾丸。
2、大小异常：
(1)睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
(2)睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。
(3)先天萎缩。
3、位置异常：
(1)睾丸融合。指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体，轻易被误以为隐睾或单睾症。多合并肾脏畸形。
(2)隐睾症。
(3)异位睾丸。
(4)睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。二者连接不好，很轻易发生睾丸扭转，甚至因供血不全造成组织坏死。
【输精管畸形】可分为先天性缺失、与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。假如不并发其他畸形，只是单纯性输精管缺如时，病人性欲和性功能均正常，唯一症状是不育。
【阴茎异常】可分为大小异常及位置异常。多与其他畸形同时出现。
【阴囊异常】
(1)阴茎完全缺失。多合并尿道畸形，治疗相当困难，过往施行阴茎成形术效果不好。最好切除睾丸，作尿道阴道成形术，青春期后以雌激素维持女士性征。
(2)潜伏阴茎。因发育短小，而被会阴、阴囊、耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少，阴茎才暴露出来。也可以通过整形手术把阴茎“解放“出来，就能恢复正常了。
(3)先天性阴茎扭转。阴茎扭转时，尿道口方向改变。少数人可有勃起时的隐痛等症状。
(4)双阴茎。可平行排列或前后排列。
(5)阴茎过大或过小。罕见。过大时可作整形术截短。过小的病因复杂，需针对病因适当处理。
(6)包茎。可分为生理性包茎、假性包茎(包皮过长)、真性包茎和嵌顿包茎。
(7)尿道上裂和下裂。后者多见，前者少见，可影响勃起功能。
【前列腺、精囊腺先天畸形】
(1)前列腺发育不全多与其他性器官发育不全合并存在。前列腺囊肿可并发排尿困难。
(2)精囊腺缺如，合并不育症，可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判定，并根据输精管精囊腺造影术确诊。
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